Neonatale epileptische encefalopathie door glutaminasedeficiëntie

Definitie

Een zeldzame, genetische neurometabole aandoening, gekarakteriseerd door vroeg-neonatale refractaire insulten, hypotonie, en respiratoir falen. Beeldvorming van hersenen toont verminderd aantal hersenwindingen van frontale kwabben, afwijkingen van witte stof, gliose en volumeverlies in verschillende hersengebieden, en vasogeen oedeem. Glutaminegehaltes in serum zijn significant verhoogd. Overlijden treedt op binnen enkele weken na de geboorte.