Encefalopatía epiléptica neonatal por deficiencia de glutaminasa

Definición

Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente caracterizada por crisis neonatales tempranas refractarias, hipotonía e insuficiencia respiratoria. Las imágenes cerebrales revelan un patrón de alteración de la sulcación de los lóbulos frontales, anomalías de la sustancia blanca, gliosis y pérdida de volumen en diversas regiones del cerebro, y edema vasogénico. Los niveles de glutamina sérica están significativamente elevados. El fallecimiento se produce pocas semanas después del nacimiento.