谷氨酰胺酶缺乏诱导的痉挛性共济失调-构音障碍
ORPHA:557056· ICD-10 E88.8· Spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency
定义
一种罕见的遗传性神经代谢病，其特点是儿童期开始出现全面发育迟缓，进行性痉挛性共济失调，导致丧失独立行走能力，血浆中谷氨酰胺水平升高。也有报道称视神经萎缩、震颤和构音障碍。脑影像学检查可能显示小脑萎缩。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Childhood