Atassia spastica associata a disartria da deficit di glutaminasi

Definizione

Si tratta di una malattia neurometabolica rara, di origine genetica, che esordisce nell'infanzia con ritardo dello sviluppo globale, atassia spastica progressiva che esita nella perdita della deambulazione indipendente, e livelli elevati di glutammina nel plasma. Può associarsi ad atrofia ottica, tremori e disartria. Le neuroimmagini mostrano atrofia cerebellare.