Spastische ataxie-dysartrie door glutaminasedeficiëntie

Definitie

Een zeldzame, genetische neurometabole aandoening, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van algehele ontwikkelingsachterstand, progressieve spastische ataxie die leidt tot verlies van zelfstandig loopvermogen, en verhoogde glutaminegehaltes in plasma. Opticusatrofie, tremor, en dysartrie werden ook reeds gerapporteerd. Beeldvorming van hersenen kan ook cerebellaire atrofie tonen.