Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel

Definition

Eine seltene genetisch bedingte neurometabolische Erkrankung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit, eine progressive spastische Ataxie, die zum Verlust des selbstständigen Gehens führt, und erhöhte Glutaminwerte im Plasma auszeichnet. Es wurde auch über Optikusatrophie, Tremor und Dysarthrie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Atrophie des Kleinhirns zeigen.