Ataxia espástica-disartria por deficiencia de glutaminasa

Definición

Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de un retraso global del desarrollo psicomotor, ataxia espástica progresiva que conduce a la pérdida de la deambulación independiente y niveles elevados de glutamina en plasma. También se ha descrito atrofia óptica, temblor y disartria. Las imágenes cerebrales pueden mostrar atrofia cerebelosa.