眼-脑-肾综合征

定义

一种罕见的纤毛病，其特征是先天性白内障伴有继发性青光眼、发育迟缓、身材矮小、多种骨骼畸形（脊柱畸形、四肢异常、骨龄延迟）、牙齿异常（少牙畸形、牙釉质缺损）、面部畸形（包括粗大面容、低发际、内眦赘皮褶、鼻梁扁平宽大、颌后缩）和中风。其他反复出现的是听力损失和肾钙质沉着症。