Síndrome oculoesqueletodental

Definición

Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por catarata congénita con glaucoma secundario, retraso del desarrollo, talla baja, múltiples anomalías esqueléticas (deformidades vertebrales, anomalías de las extremidades, retraso de la edad ósea), dentales (oligodoncia, defectos del esmalte), rasgos faciales dismórficos (incluyendo facies tosca, línea de implantación del cabello baja, pliegues epicánticos, puente nasal plano y ancho y retrognatia) y accidente cerebrovascular. Otras manifestaciones recurrentes son la hipoacusia y la nefrocalcinosis.