Syndrome oculo-squeletto-dentaire

Définition

Ciliopathie rare caractérisée par une cataracte congénitale avec glaucome secondaire, un retard de développement, une petite taille, de multiples malformations du squelette (déformations de la colonne vertébrale, malformation des membres, retard de l'âge osseux), des malformations dentaires (oligodontie, défauts de l'émail), une dysmorphie faciale (y compris des traits grossiers, implantation basse des cheveux, des plis épicanthaux, une arête nasale plate et large, une rétrognathie), et un accident vasculaire cérébral. Les autres signes cliniques récurrentes sont la perte d'audition et la néphrocalcinose.