Sindrome oculo-cerebro-dentale
ORPHA:557003· ICD-10 Q87.8· Oculoskeletodental syndrome
Definizione
Si tratta di una ciliopatia rara, caratterizzata da cataratta congenita con glaucoma secondario, ritardo dello sviluppo, bassa statura, anomalie scheletriche multiple (deformità della colonna vertebrale, anomalie degli arti, ritardo dell'età ossea), anomalie dei denti (oligodontia, difetti dello smalto), dismorfismi facciali (aspetto grossolano del viso, bassa attaccatura dei capelli, epicanto, sella nasale piatta e larga, retrognazia) e ictus. Altri segni clinici comuni sono la sordità e la nefrocalcinosi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood