Oculoskeletodentaal syndroom
ORPHA:557003· ICD-10 Q87.8· Oculoskeletodental syndrome
Definitie
Een zeldzame ciliopathie, gekarakteriseerd door congenitaal cataract met secundair glaucoom, ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, multipele skeletanomalieën (misvorming van wervelkolom, ledemaatanomalieën, vertraagde botmaturatie), gebitsanomalieën (oligodontie, defecten van tandglazuur), dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder ruwe gelaatstrekken, lage haarlijn, epicanthusplooien, platte en brede neusbrug, en retrognathie), en beroerte. Andere geregeld voorkomende manifestaties zijn gehoorverlies en nefrocalcinose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood