早发性钙化脑白质病-骨骼发育不良

定义

一种罕见的遗传性神经系统疾病，以小儿发病的钙化性脑白质病和骨骼发育不良为特征。报道的脑结构异常包括胼胝体发育不全、巨脑室、先天性脑积水、脑桥小脑发育不全、脑室周围钙化、Dandy-Walker畸形和小神经胶质细胞缺如。骨骼特征包括骨盐（据报道在颅骨、髋骨和椎骨中）密度增加、扁平椎、管状骨欠定模型的干骺端增宽/放射状，骨干收缩/硬化。