Leucoencefalopatia calcificante a esordio precoce-displasia scheletrica

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da leucoencefalopatia calcificante ad esordio nell'età pediatrica associata a displasia scheletrica. Le anomalie cerebrali comprendono l'agenesia del corpo calloso, la ventricolomegalia, l'idrocefalo congenito, l'ipoplasia pontocerebellare, le calcificazioni periventricolari, la malformazione di Dandy-Walker e l'aplasia della microglia. Le anomalie scheletriche comprendono l'aumento della densità minerale delle ossa (a livello del cranio, del bacino e delle vertebre), la platispondilia e le anomalie morfologiche delle ossa tubolari che presentano metafisi allargate/radiolucenti e diafisi ristrette/sclerotiche.