Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie

Definition

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine in der Kindheit auftretende kalzifizierende Leukoenzephalopathie und Skelettdysplasie gekennzeichnet ist. Zu den gemeldeten strukturellen Hirnanomalien gehören Agenesie des Corpus callosum, Ventrikulomegalie, kongenitaler Hydrozephalus, pontozerebelläre Hypoplasie, periventrikuläre Verkalkungen, Dandy-Walker-Malformation und Fehlen von Mikroglia. Zu den charakteristischen Skelettmerkmalen gehören eine erhöhte Knochenmineraldichte (berichtet für Schädel, Beckenknochen und Wirbel), Platyspondylie und eine Untermodellierung der Röhrenknochen mit verbreiterter/radioluzenter Metaphyse und verengter/sklerotischer Diaphyse.