Vroeg optredende calcificerende leuko-encefalopathie - skeletdysplasie

Definitie

Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door pediatrische aanvang van calcifiërende leuko-encefalopathie en skeletdysplasie. Structurele hersenanomalieën die werden gerapporteerd, zijn onder meer agenesie van corpus callosum, ventriculomegalie, congenitale hydrocefalie, pontocerebellaire hypoplasie, periventriculaire calcificaties, Dandy-Walker malformatie, en afwezigheid van microglia. Typische kenmerken van skelet zijn onder meer verhoogde botmineraaldichtheid (gerapporteerd in schedel, botten van bekken, en wervels), platyspondylie, en ondermaatse modellering van pijpbeenderen met verbrede/radiolucente metafyse en versmalde/sclerotische diafyse.