Leucoencefalopatía calcificante-displasia esquelética de inicio precoz

Definición

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por la presentación en edad pediátrica de leucoencefalopatía calcificante y displasia esquelética. Las anomalías cerebrales estructurales descritas incluyen agenesia del cuerpo calloso, ventriculomegalia, hidrocefalia congénita, hipoplasia pontocerebelosa, calcificaciones periventriculares, malformación de Dandy-Walker y ausencia de microglia. Los rasgos esqueléticos característicos incluyen un aumento de la densidad mineral ósea (descrito en el cráneo, hueso pélvico y vértebras), platispondilia y modelado deficiente de los huesos tubulares con metáfisis ensanchadas/radiolucente y diáfisis estrechas/escleróticas.