胰腺发育不全-全前脑无裂综合征

定义

一种罕见的遗传性多发性先天性异常/畸形综合征，其特点是伴有胰腺发育不全和全叶/半叶前脑无裂畸形。出生后早期即表现为胰岛素依赖性糖尿病和胰腺外分泌不足。其他报道的表现包括宫内生长迟缓、肌无力、癫痫发作、轻度智力障碍和颅面畸形，以及胆囊发育不全。