Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par l'association d'une agénésie pancréatique et d'une holoprosencéphalie lobaire/semilobaire. Le diabète sucré insulinodépendant et le déficit des sécrétions exocrines pancréatiques apparaissent tôt après la naissance. Les autres signes cliniques rapportés incluent un retard de croissance intra-utérin, une faiblesse musculaire, des crises convulsives, une déficience intellectuelle légère, une dysmorphie cranio-faciale et une agénésie de la vésicule biliaire.