Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia
ORPHA:556955· ICD-10 Q87.8· Pancreatic agenesis-holoprosencephaly syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da agenesia del pancreas e oloprosencefalia lobare/semilobare. Il diabete mellito insulino-dipendente e il deficit del pancreas esocrino si manifestano subito dopo la nascita. Altri segni clinici sono il ritardo della crescita prenatale, la debolezza muscolare, le crisi epilettiche, la lieve disabilità intellettiva, i dismorfismi craniofacciali e l'agenesia della cistifellea.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal