Síndrome de agenesia pancreática-holoprosencefalia
ORPHA:556955· ICD-10 Q87.8· Pancreatic agenesis-holoprosencephaly syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico / de múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de agenesia pancreática y holoprosencefalia lobar/semilobar. La diabetes mellitus insulinodependiente y la deficiencia exocrina pancreática se manifiestan poco después del nacimiento. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen retraso del crecimiento intrauterino, debilidad muscular, crisis, discapacidad intelectual leve y características craneofaciales dismórficas, así como agenesia de la vesícula biliar.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal