Agenesie van pancreas - holoprosencefalie-syndroom
ORPHA:556955· ICD-10 Q87.8· Pancreatic agenesis-holoprosencephaly syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door de associatie van agenesie van pancreas en lobaire/semilobaire holoprosencefalie. Insulineafhankelijke diabetes mellitus en deficiëntie van exocriene pancreas manifesteren zich al vroeg na de geboorte. Bijkomend gerapporteerde manifestaties zijn onder meer intra-uteriene groeiretardatie, spierzwakte, insulten, milde intellectuele beperking, dysmorfe craniofaciale kenmerken, en agenesie van galblaas.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal