脑白质病伴钙化和囊肿

定义

一种罕见的遗传性大脑小血管病，由于弥漫性大脑微血管病导致微囊性和大囊性实质变性，以脑白质病和脑钙化、囊肿为特征。本病可出现在任何年龄，从儿童早期到成年晚期，表现为进行性大脑变性。症状不一，但仅限于中枢神经系统，主要包括认知能力减慢、癫痫发作、运动障碍等，并兼有锥体束、锥体束外和小脑的特征。