Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara dei piccoli vasi cerebrali, caratterizzata da leucoencefalopatia e da calcificazioni e cisti cerebrali secondarie a una microangiopatia cerebrale diffusa che esita nella degenerazione parenchimale microcistica e macrocistica. La malattia esordisce tra la prima infanzia e la tarda età adulta con degenerazione cerebrale progressiva. I sintomi sono variabili, interessano solo il sistema nervoso centrale e comprendono il rallentamento della funzione cognitiva, le crisi epilettiche e i disturbi del movimento, con sintomi piramidali, extrapiramidali e cerebellari.