Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications

Définition

Maladie génétique rare des petites artères cérébrales caractérisée par une leucoencéphalopathie, une calcification et des kystes cérébraux dus à une microangiopathie cérébrale diffuse entraînant une dégénérescence parenchymateuse microkystique et macrocystique. La maladie peut se présenter à tout âge, de la petite enfance à la fin de l'âge adulte, et se manifeste par une dégénérescence cérébrale progressive. Les signes cliniques sont variables, mais limités au système nerveux central, et incluent, entre autres, une régression des performances cognitives, des crises convulsives et des troubles du mouvement avec une association de symptômes d'une atteinte du système pyramidal, extrapyramidal et cérébelleux.