Leuko-encefalopathie met calcificaties en cysten

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening van cerebrale kleine bloedvaten, gekarakteriseerd door leuko-encefalopathie en cerebrale calcificatie en cysten als gevolg van diffuse cerebrale microangiopathie die leidt tot microcystische en macrocystische parenchymale degeneratie. De aandoening kan op eender welke leeftijd vanaf de kindertijd tot de late volwassenheid optreden, en manifesteert zich als progressieve cerebrale degeneratie. Symptomen zijn variabel maar beperkt tot centraal zenuwstelsel, en omvatten onder meer vertraging van cognitieve prestatie, insulten, en bewegingsstoornis met een combinatie van piramidale, extrapiramidale, en cerebellaire kenmerken.