Leucoencefalopatía con calcificaciones y quistes

Definición

Es una enfermedad cerebral de pequeño vaso de origen genético poco frecuente caracterizada por una leucoencefalopatía con calcificaciones cerebrales y quistes debidos a una microangiopatía cerebral difusa resultando en una degeneración parenquimatosa micro- y macroquística. El trastorno puede debutar a cualquier edad, desde la infancia temprana hasta la edad adulta tardía, y se manifiesta como una degeneración cerebral progresiva. Los síntomas son variables, aunque están restringidos al sistema nervioso central, e incluyen, entre otros, disminución del rendimiento cognitivo, crisis epilépticas, y trastornos del movimiento con una combinación de características piramidales, extrapiramidales y cerebelosas.