CD70基因缺陷诱导的联合免疫缺陷

ORPHA:538958· ICD-10 D82.3· EBV-induced lymphoproliferative disease due to CD70 deficiency

定义

一种罕见的常染色体隐性原发性免疫缺陷，其特点是易患与EB病毒（EBV）相关的疾病（包括霍奇金淋巴瘤在内的B淋巴细胞增生性疾病）以及丙种球蛋白血症和反复感染。患者可出现反复发热、淋巴结病、肝脾肿大、Behþet样口炎、咽炎、扁桃体炎、腺炎和病毒性脑炎。