Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD70

Definición

Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la susceptibilidad a los trastornos asociados al virus de Epstein-Barr (VEB) (trastornos linfoproliferativos de células B, incluyendo el linfoma de Hodgkin), así como a la disgammaglobulinemia y a las infecciones recurrentes. Los pacientes pueden presentarse con fiebre recurrente, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, estomatitis de tipo Behçet, faringitis, amigdalitis, adenitis y encefalitis viral.