Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en CD70

Définition

Immunodéficience primaire autosomique récessive rare caractérisée par une susceptibilité aux maladies liés au virus d'Epstein-Barr (EBV) (maladies lymphoprolifératives à cellules B, y compris le lymphome de Hodgkin) ainsi que par une dysgammaglobulinémie et des infections récurrentes. Les patients peuvent manifester une fièvre récurrente, une lymphadénopathie, une hépatosplénomégalie, une stomatite de type Behçet, une pharyngite, une amygdalite, une adénite et une encéphalite virale.