Gecombineerde immuundeficiëntie door CD70-deficiëntie
ORPHA:538958· ICD-10 D82.3· EBV-induced lymphoproliferative disease due to CD70 deficiency
Definitie
Een zeldzame, autosomaal recessieve, primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door susceptibiliteit voor Epstein-Barr virus (EBV)-gerelateerde aandoeningen (B-cel-lymfoproliferatieve aandoeningen waaronder Hodgkin-lymfoom) alsook dysgammaglobulinemie en terugkerende infecties. Patiënten kunnen zich presenteren met terugkerende koorts, lymfadenopathie, hepatosplenomegalie, Behçet-achtige stomatitis, faryngitis, tonsillitis, adenitis, en virale encefalitis.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy