Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel
ORPHA:538958· ICD-10 D82.3· EBV-induced lymphoproliferative disease due to CD70 deficiency
Definition
Ein autosomal-rezessiver primärer Immundefekt, der durch eine Anfälligkeit für Epstein-Barr-Virus (EBV)-assoziierte Erkrankungen (lymphoproliferative B-Zell-Erkrankungen einschließlich Hodgkin-Lymphom), Dysgammaglobulinämie und rezidivierende Infektionen gekennzeichnet ist. Die Patienten können sich mit rezidivierendem Fieber, Lymphadenopathie, Hepatosplenomegalie, Morbus Behçet, Pharyngitis, Tonsillitis, Adenitis und viraler Enzephalitis vorstellen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy