先天性轴索神经病伴脑病

定义

一种罕见的先天性、常染色体隐性轴索遗传性运动和感觉神经病变疾病，以轴索神经病变为特征，出生时或出生后不久表现为全身性肌张力低下、明显远端肌无力、呼吸/吞咽困难和弥漫性反射消失，与中枢神经系统受累相关的表现包括进行性小头畸形、癫痫发作和全面发育迟缓。其他可变的表现包括听力障碍、眼部病变、骨骼畸形（如马蹄内翻足、重叠趾、脊柱侧弯、关节挛缩）、隐睾和畸形特征（如粗大面容、器官间距过远、硬腭高拱）。由于呼吸功能不全和（或）吸入性肺炎，结局通常很差。