Congenitale axonale neuropathie met encefalopathie

Definitie

Een zeldzame, congenitale, autosomaal recessieve axonale erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door axonale neuropathie, die zich bij de geboorte of kort erna manifesteert met gegeneraliseerde musculaire hypotonie, prominente distale spierzwakte, slik- en ademhalingsproblemen en diffuse areflexie, en die is geassocieerd met betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel, waaronder progressieve microcefalie, insulten, en algehele ontwikkelingsachterstand. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer slechthorendheid, oculaire letsels, skeletanomalieën (e.g. talipes equinovarus (klompvoet), overlappende tenen, scoliose, gewrichtscontracturen), cryptorchisme, en dysmorfe kenmerken (zoals grof gelaat, hypertelorisme, hoog gebogen verhemelte). De uitkomst is doorgaans slecht vanwege respiratoire insufficiëntie en/of aspiratiepneumonie.