Kongenitale axonale Neuropathie mit Enzephalopathie

Definition

Eine seltene, kongenitale, autosomal-rezessive motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine axonale Neuropathie gekennzeichnet ist, die sich bei der Geburt oder kurz danach mit einer generalisierten Muskelhypotonie, einer ausgeprägten distalen Muskelschwäche, Atem-/Schluckstörungen und einer diffusen Areflexie manifestiert und mit einer Beteiligung des zentralen Nervensystems einhergeht (inkl. progressiver Mikrozephalie, Krampfanfälle und globaler Entwicklungsverzögerung). Weitere variable Manifestationen sind Hörstörungen, Augenläsionen, Skelettanomalien (z. B. Klumpfüße, überstehende Zehen, Skoliose, Gelenkkontrakturen), Kryptorchismus und dysmorphe Merkmale (wie grobe Gesichtszüge, Hypertelorismus, hochgewölbter Gaumen). Das Outcome ist typischerweise schlecht aufgrund von respiratorischer Insuffizienz und/oder Aspirationspneumonie.