Neuropathie axonale congénitale avec encéphalopathie

Définition

Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive congénitale rare, caractérisée par une neuropathie axonale, se manifestant à la naissance ou peu de temps après par une hypotonie musculaire généralisée, une faiblesse musculaire à prédominance distale, des troubles de la déglutition/respiratoires et une aréflexie diffuse, en association avec une atteinte du système nerveux central à type de microcéphalie progressive, de convulsions et de retard de développement global. Inconstantes, les autres manifestations comprennent des troubles auditifs, des lésions oculaires, des anomalies squelettiques (pied bot, chevauchement des orteils, scoliose, contractures articulaires), une cryptorchidie et une dysmorphie (traits grossiers de visage, hypertélorisme, palais ogival). Le pronostic est généralement défavorable en raison de l'insuffisance respiratoire et/ou de la pneumonie d'inhalation.