Neuropatia assonale congenita con encefalopatia

Definizione

Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria congenita rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da neuropatia assonale, che esordisce alla nascita o poco dopo con ipotonia muscolare generalizzata, debolezza muscolare per lo più distale, difficoltà alla respirazione/deglutizione e areflessia diffusa. È presente un interessamento del sistema nervoso contrale, che comprende la microcefalia progressiva, le crisi epilettiche e il ritardo dello sviluppo globale. Altri segni clinici variabili sono la compromissione dell'udito, le lesioni oculari, le anomalie scheletriche (ad es. i piedi equino-vari, la sovrapposizione delle dita dei piedi, la scoliosi e le contratture articolari), il criptorchidismo e i dismorfismi facciali (aspetto grossolano del viso, ipertelorismo, palato ogivale). Di solito l'esito è sfavorevole a causa dell'insufficienza respiratoria e/o della polmonite da aspirazione.