常染色体隐性致死性新生儿感觉运动性轴索多发性神经病

定义

一种罕见的、遗传性、常染色体隐性轴索遗传性运动和感觉神经病，其特点是出生前即出现严重的感觉运动型轴索多发性神经病（表现为胎儿活动减少和羊水过多），出生时表现为呼吸衰竭需要机械通气，深部肌张力低下，快速进展的远端肌无力，深部腱反射消失，在没有出现挛缩的情况下，导致8个月前死亡。神经病理检查结果显示大、中型髓鞘纤维严重缺失，无脱髓鞘迹象。