Polineuropatía axonal sensitivo-motora neonatal letal autosómica recesiva

Definición

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva, de origen genético y poco frecuente. Está caracterizada por una grave polineuropatía axonal sensitivo-motora (que se manifiesta como una disminución de los movimientos fetales y polihidramnios) de inicio prenatal y que se presenta al nacimiento con insuficiencia respiratoria que requiere ventilación mecánica, grave hipotonía muscular, debilidad muscular distal rápidamente progresiva y ausencia de reflejos osteotendinosos en ausencia de contracturas, ocasionando el fallecimiento antes de los 8 meses de edad. Los hallazgos neuropatológicos muestran una grave pérdida de las fibras mielinizadas de diámetro grande y mediano sin signos de desmielinización.