Polineuropatia assonale sensitivo-motoria neonatale letale autosomica recessiva

Definizione

Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria rara, di origine genetica, a trasmissione autosomica recessiva, che esordisce in epoca prenatale con polineuropatia sensitivo-motoria assonale grave, che si manifesta con la riduzione dei movimenti del feto e con polidramnios. Alla nascita, i pazienti presentano un'insufficienza respiratoria che richiede la ventilazione meccanica, grave ipotonia muscolare, debolezza muscolare distale a progressione rapida e assenza dei riflessi tendinei profondi, in assenza di contratture. La morte subentra nei primi otto mesi di vita. A livello neuropatologico, si osserva una marcata perdita delle fibre mielinizzate di grandi e medie dimensioni, in assenza di segni di demielinizzazione.