Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie

Definition

Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte axonale motorische und sensorische Neuropathie, die durch den pränatalen Beginn einer schweren sensomotorischen axonalen Polyneuropathie gekennzeichnet ist (erkennbar an eingeschränkter fetaler Bewegung und Polyhydramnion). Sie manifestiert sich bei Geburt mit respiratorischer Insuffizienz, die eine mechanische Beatmung erfordert, ausgeprägter Muskelhypotonie, schnell fortschreitender distaler Muskelschwäche und fehlenden tiefen Sehnenreflexen bei fehlenden Kontrakturen. Die Krankheit führt vor dem achten Lebensmonat um Tod. Der neuropathologische Befund zeigt einen schweren Verlust von großen und mittelgroßen myelinisierten Fasern ohne Anzeichen einer Demyelinisierung.