Polyneuropathie sensitivomotrice néonatale létale autosomique récessive

Définition

Neuropathie sensitivomotrice héréditaire axonale autosomique récessive rare, d'origine génétique, caractérisée par une polyneuropathie sensitivomotrice axonale sévère à début prénatal (se traduisant par une diminution des mouvements foetaux et un polyhydramnios), se manifestant, à la naissance, par une insuffisance respiratoire nécessitant une assistance respiratoire, une hypotonie musculaire profonde, une faiblesse rapidement progressive des muscles distaux et une absence de réflexes tendineux profonds, sans contractures, entraînant le décès du nourrisson avant l'âge de 8 mois. L'examen neuropathologique met en évidence une perte conséquente de fibres myélinisées de taille moyenne et grande, sans signe de démyélinisation.