脊柱后凸畸形埃勒斯-当洛斯综合征

定义

一种罕见的全身性疾病，存在两个亚型，要么与PLOD1基因有关，要么与FKBP22基因有关，其临床重叠的特征包括先天性肌张力低下、先天性或早发性脊柱后凸侧弯（进行性或非进行性）和全身关节活动过度，伴有脱位/不全脱位（尤其是肩、髋和膝）。两种亚型都可能出现的其他特征有：皮肤过度伸展、皮肤容易瘀伤、中等大小动脉破裂/动脉瘤、骨质减少/骨质疏松、蓝巩膜、脐疝或腹股沟疝、胸部畸形、马方综合征体型、马蹄内翻足和屈光不正。在每个亚型中还可观察到基因特异性的特征，表现各异。