Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico

Definición

Es una enfermedad sistémica poco frecuente para la que existen dos subtipos asociados a los genes PLOD1 o FKBP22. Los hallazgos compartidos incluyen hipotonía muscular congénita, cifoscoliosis congénita o de inicio temprano (progresiva o no progresiva) e hipermovilidad articular generalizada con luxaciones/subluxaciones (en particular de los hombros, caderas y rodillas). Otros hallazgos adicionales que pueden estar presentes en ambos subtipos son hiperextensibilidad cutánea, propensión a hematomas cutáneos, ruptura/ aneurisma de las arterias medias, osteopenia/osteoporosis, escleróticas azules, hernia umbilical o inguinal, deformidades torácicas, hábito marfanoide, pie zambo y errores de refracción. Adicionalmente, en cada subtipo se observan otros hallazgos específicos asociados a cada gen en particular con una presentación variable.