Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica

Definizione

Si tratta di una malattia sistemica rara, di cui esistono due sottotipi, uno correlato al gene PLOD1 e l'altro al gene FKBP22 . I segni clinici sono sovrapponibili e comprendono l'ipotonia muscolare congenita, la cifoscoliosi congenita o ad esordio precoce (progressiva o non progressiva) e l'ipermobilità articolare generalizzata associata a dislocazioni/sublussazioni (in particolare della spalla, dell'anca e del ginocchio). Altri segni clinici caratteristici di entrambi i sottotipi sono l'iperestensibilità della cute, la tendenza alle ecchimosi, la rottura/gli aneurismi delle arterie di media grandezza, l'osteopenia/osteoporosi, le sclere blu, l'ernia ombelicale o inguinale, le deformità del torace, l'habitus marfanoide, i piedi equino-vari e gli errori refrattivi. Ogni sottotipo presenta inoltre segni clinici specifici correlati al gene interessato.