Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique

Définition

Maladie systémique rare dont il existe deux sous-types, liés soit au gène PLOD1, soit au gène FKBP22, et dont les signes cliniques communs sont : l'hypotonie musculaire congénitale, la cyphoscoliose congénitale ou précoce (progressive ou non) et l'hypermobilité articulaire généralisée avec dislocations/subluxations (en particulier des épaules, des hanches et des genoux). Parmi d'autres caractéristiques communes figurent l'hyperextensibilité de la peau, la tendance aux ecchymoses, la rupture/l'anévrisme d'une artère de taille moyenne, l'ostéopénie/l'ostéoporose, les sclérotiques bleutées, la hernie ombilicale ou inguinale, la déformation de la poitrine, un habitus marfanoïde, le talipes equinovarus et les erreurs de réfraction. Par ailleurs, dans chaque sous-type, on observe des caractéristiques variables, spécifiques aux gènes.