Kyfoscoliotisch syndroom van Ehlers-Danlos

Definitie

Een zeldzame systemische waarvan twee subtypes bestaan, gerelateerd aan ofwel het gen PLOD1 ofwel het gen FKBP22, met klinisch overlappende kenmerken, waaronder congenitale spierhypotonie, congenitale of vroeg aanvangende kyfoscoliose (progressief of niet-progressief), en gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit met dislocaties/subluxaties (vooral van schouder, heup, en knie). Bijkomende kenmerken die bij beide subtypes kunnen voorkomen, zijn hyperelastische huid, gevoeligheid voor kneuzing van huid, ruptuur/aneurysma van een middelgrote arterie, osteopenie/osteoporose, blauwe sclerae, navel- of liesbreuk, misvorming van borstkas, marfanoïde habitus, talipes equinovarus, en refractiefouten. Genspecifieke kenmerken, met variabele presentatie, worden bijkomend geobserveerd bij elk subtype.