经典肌病性埃勒斯-当洛斯综合征2型

定义

一种罕见的全身性疾病，其特征是全身关节活动过度，关节反复脱位，皮肤冗余和过度伸展，伤口愈合不良和异常瘢痕，容易瘀伤，骨质减少/骨质疏松。其他表现还包括肌张力低下、运动发育迟缓、足畸形、胸部浅静脉突出、血管并发症（如二尖瓣脱垂和主动脉根部扩张）、疝气、牙齿畸形、脊柱侧弯、面部畸形（如高腭、小颌、窄腭）等。遗传方式为常染色体隐性遗传。