Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 2

Définition

Maladie systémique rare caractérisée par une hypermobilité articulaire généralisée et des luxations articulaires récurrentes, une peau redondante et hyperextensible cicatrisant difficilement et formant des cicatrices anormales, ayant tendance aux ecchymoses et l'ostéopénie/ostéoporose. Les autres manifestations sont l'hypotonie, le retard de développement moteur, les déformations des pieds, un réseau veineux apparent dans la zone thoracique, les complications vasculaires (telles que le prolapsus de la valve mitrale et la dilatation de la racine aortique), les hernies, les anomalies dentaires, la scoliose et les dysmorphies faciales (un palais haut ou étroit, une micrognathie). La maladie est transmise selon le mode autosomique récessif.