Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2

Definición

Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por hipermovilidad articular generalizada con luxaciones articulares recurrentes, piel redundante e hiperextensible con una curación deficiente de las heridas y cicatrización anómala, así como propensión a hematomas y osteopenia/osteoporosis. Otras manifestaciones adicionales incluyen hipotonía, retraso del desarrollo motor, deformidades del pie, venas superficiales prominentes en la región torácica, complicaciones vasculares (tales como prolapso de la válvula mitral y dilatación de la raíz aórtica), hernias, anomalías dentales, escoliosis y dismorfia facial (paladar ojival y estrecho y micrognatia). El modo de herencia es autosómico recesivo.